Tư vấn và xét nghiệm Gen BRCA

Gen BRCA  thường được gọi là "Gen gây Ung thư vú". Nếu bạn mang trong người sự đột biến của gen này, bạn mang theo một rủi ro đáng kể suốt đời về ung thư vú và ung thư buồng trứng. Gen BRCA đột biến này có thể đến từ cả mẹ lẫn cha. Hầu hết các trường hợp ung thư vú không phải là kết quả của đột biến BRCA. Trên thực tế, ước tính rằng đột biến gen BRCA và các đột biến gen tương tự chỉ gây ra 5 đến 10% tổng số ca ung thư vú.

Nếu bạn "dương tính" với đột biến BRCA, các bác sĩ có thể tư vấn cho bạn cách giảm rủi ro phát triển ung thư vú và ung thư buồng trứng trong tương lai. Có những chiến lược phòng ngừa để giảm rủi ro ung thư. Cũng có các phương pháp kiểm tra bổ xung để phát hiện ung thư sớm hơn khi chúng có thể chữa trị tốt hơn. Bạn cần tự cân nhắc xem bạn có các yếu tố nghi ngờ đột biến gen này hay không để có thể quyết định cần kiểm tra xem có bị đột biến gen này hay không?

Ví dụ trường hợp của Angelina Jolie, cô đã thực hiện phẫu thuật cắt bỏ cả hai vú và phẫu thuật tạo hình vú để giảm rủi ro về ung thư vú. Mặc dù cô không mắc ung thư vú, nhưng cô xét nghiệm dương tính với đột biến gen BRCA. Cô thực hiện kiểm tra xét nghiêm gen vì tiền sử gia đình có mẹ bị ung thư vú và ung thư buồng trứng.

Vậy những ai nên làm xét nghiệm gen?

Cả nam và nữ đều có nguy cơ tương đương về việc mang theo đột biến BRCA. Phụ nữ thường được xác định "Rủi ro cao" đối với đột biến BRCA vì họ có thể đã được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú hoặc buồng trứng và thường được hỏi liệu họ có tiền sử gia đình về các loại ung thư này hay không. Tuy nhiên, quan trọng là cả nam và nữ đều cần biết liệu họ có nguy cơ cao về đột biến gây ung thư và nên tìm kiếm tư vấn gen. Dưới đây là một danh sách đơn giản nhất về các yếu tố rủi ro đủ phổ biến nhất.

-          Mắc bệnh ung thư vú trước tuổi 50

-          Mắc bệnh ung thư buồng trứng ở mọi tuổi

-          Có một thành viên gia đình mang "đột biến BRCA"

-          Có tiền sử gia đình ung thư vú, ung thư buồng trứng, ung thư tuyến tiền liệt hoặc ung thư tuyến tụy

-          Mắc bệnh ung thư vú ở cả hai vú

-          Mắc bệnh ung thư vú nam giới ở mọi tuổi

-          Mắc bệnh ung thư vú "Bộ ba âm tính " trước tuổi 60

-          Có nguồn gốc Do Thái Ashkenazi và mắc bệnh ung thư vú hoặc ung thư tuyến tụy